कस्टमाइज़्डजीन एडिटिंग उपचार का पहला सफल प्रयोग    

पाठ्यक्रम

GS3: सूचना प्रौद्योगिकी, अंतरिक्ष, कंप्यूटर, रोबोटिक्स, नैनो-टैक्नोलॉजी, बायो-टैक्नोलॉजी और बौद्धिक संपदा अधिकारों से संबंधित विषयों के संबंध में जागरुकता।

संदर्भ:

CPS-1 डेफिशिएंसी नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हुआ नौ महीने का बच्चा, कस्टमाइज़्ड जीन-एडिटिंग उपचार प्राप्त करने वाला पहला ज्ञात रोगी बन गया है।

अन्य संबंधित जानकारी

• न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में 15 मई को प्रकाशित रिपोर्ट में वर्णित इस उपचार को पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय और फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल के वैज्ञानिकों द्वारा विकसित किया गया है।
• उन्होंने वैयक्तिक उपचार तैयार करने के लिए CRISPR के उन्नत रूप “बेस एडिटिंग” का उपयोग किया।

CPS-1 डेफिशिएंसी के बारे में   

• कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेटेस 1 डेफिशिएंसी (CPSID) एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है, जिसमें शरीर में CPS1 नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी हो जाती है या इसका स्तर बहुत कम हो जाता है ।
• CPS1 यूरिया चक्र के लिए आवश्यक पांच एंजाइमों में से एक है, यह वह प्रक्रिया है जो शरीर से अतिरिक्त नाइट्रोजन को बाहर निकालती है।
• जब CPS1 अनुपस्थित होता है या ठीक से काम नहीं करता है, तो नाइट्रोजन रक्त में अमोनिया के रूप में जमा हो जाता है, जिसे हाइपरअमोनिया कहा जाता है ।
• अमोनिया विषाक्त होता है, विशेषकर मस्तिष्क के लिए।
• प्रभावित शिशुओं या बच्चों में, निम्न लक्षण हो सकते हैं: उल्टी, खाने से इनकार, अत्यधिक नींद (सुस्ती) और गंभीर मामलों में कोमा।
• कारण और वंशागति: सीपीएसआईडी (CPSID) एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो CPS1 एंजाइम का उत्पादन करता है।       
• यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में आनुवंशिक रूप से प्राप्त होता है, जिसका अर्थ है कि किसी बच्चे में रोग के लक्षण तभी प्रकट होते हैं जब उसे दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन आनुवंशिक रूप से प्राप्त होते हैं।
• CPS-1 की कमी से प्रारंभिक शिशु अवस्था में मृत्यु दर 50% है।     

 बेस-एडिटिंग क्या है?

• बेस एडिटिंग CRISPR-Cas9 का उन्नत एवं अधिक सटीक संस्करण है।
• CRISPR-Cas9 के विपरीत, बेस एडिटिंग में डबल-स्ट्रैंड ब्रेक नहीं होता है। बल्कि, यह बेस-संशोधित एंजाइम से जुड़े Cas9 एंजाइम की मदद से लक्षित सिंगल-बेस रूपांतरण को सक्षम बनाता है।
• इससे वैज्ञानिकों को एक विशिष्ट क्षार (base) को बदलकर क्षारों के गलत युग्मन को ठीक करने की सुविधा मिलती है।
• उदाहरण के लिए, गलत युग्मित AC क्षारों में C को T में परिवर्तित करके AT बनाया जा सकता है।