संदर्भ
हाल ही में, जीन थेरेपी उपचार के बाद, ब्रिटेन की एक जन्म से बधिर लड़की बिना किसी उपकरण की सहायता के आवाज को सुन पा रही है।
रोगी और रोग के बारे में
- ओपल सैंडी नामक लड़की के दायें कान में सामान्य एनेस्थेटिक (Anaesthetic) प्रक्रिया के तहत थेरेपी की गई, तथा बायें कान में कॉक्लियर इम्प्लांट (Cochlear Implant) को लगाया गया है।
- कॉक्लियर इम्प्लांट (Cochlear Implant) एक इलेक्ट्रॉनिक उपकरण है, जो सुनने की क्षमता में सुधार करता है।
- वह नई जीन थेरेपी के बाद अपनी सुनने की क्षमता पुनः प्राप्त करने वाली सबसे कम उम्र की व्यक्ति हैं।
- उसे श्रवण तंत्रिका विकृति (ऑडिटोरी न्यूरोपैथी) का आनुवंशिक विकार था, जो आंतरिक कान से मस्तिष्क तक संचारित होने वाले तंत्रिका आवेगों के विघटन के कारण होता था।
चिकित्सा विधि (थेरेपी)
- ‘डीबी-ओटीओ’ के नाम से जानी जाने वाली जीन थेरेपी विशेष रूप से ओटीओएफ उत्परिवर्तन वाले बच्चों के लिए विकसित की गई है।
- इस पद्धति में, कार्यात्मक जीन को रोगी के शरीर में इंजेक्ट करने के लिए एक सुरक्षित विषाणु का उपयोग किया जाता है।
- श्रवण तंत्रिका विकृति ओटीओएफ (OTOF)जीन में त्रुटि के कारण हो सकती है।
- ओटीओएफ जीन ओटोफेर्लिन (Otoferlin) नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो कान में आंतरिक बाल कोशिकाओं के लिए श्रवण तंत्रिकाओं के साथ संचार करने हेतु महत्वपूर्ण है।
- कान में जीन की कार्यात्मक प्रतिलिपि डालकर, बायोटेक फर्म रेजेनरॉन की , “नये युग” की जीन थेरेपी श्रवण दोष को ठीक कर देती है।
- इस थेरेपी में कोशिकाओं में ओटीओएफ जीन की कार्यशील प्रतिलिपि को पहुँचाने हेतु एक संशोधित, हानिरहित विषाणु का उपयोग किया जाता है।
- ओटीओएफ जीन में परिवर्तन के कारण होने वाली श्रवण हानि का आमतौर पर तब तक पता नहीं चलता जब तक कि बच्चे दो या तीन वर्ष के नहीं हो जाते है।
थरेपी का महत्व
- इसकी सफलता श्रवण हानि के आनुवंशिक रूपों को दूर करने में जीन थेरेपी की परिवर्तनकारी क्षमता का उदाहरण है, जिससे वैश्विक स्तर पर प्रभावित व्यक्तियों के लिए एक उम्मीद की किरण जगी है।
- इस मामले ने चिकित्सा आनुवंशिकी और जीन थेरेपी के संबंधित क्षेत्रों में आगे की प्रगति का मार्ग भी प्रशस्त किया।
- अन्य देशों के डॉक्टर भी ओटीओएफ जीन उत्परिवर्तन के लिए इसी प्रकार के उपचार की खोज कर रहे हैं।
- जीन थेरेपी का उपयोग कुछ अन्य बीमारियों के उपचार के लिए भी किया जा रहा है, जैसे: – लेबर कंजेनिटल अमोरोसिस नामक एक नेत्र विकार और स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी नामक एक मांसपेशी विकार।